神経変性疾患の新たなロールプレイヤー、TDP-43

pongchang 曰く、

筋萎縮性側索硬化症や前頭側頭型認知症といった神経変性疾患の病態に関与していることが知られていたトランス活性化応答因子DNA結合蛋白質-43（TDP-43）の異常蓄積により引き起こされるパーキンソン病（PD）の症例を報告
これまでPDの病態に関与することが知られていたαシヌクレインの蓄積は全く見られず、TDP-43の異常蓄積が単独で中脳黒質のドパミン神経細胞死を引き起こし、PD様の神経症状を呈することを明らかにした
PDの病態解明や治療法開発を行ううえで、TDP-43の関与も念頭に置く必要があると考えられる （大阪大学の報道発表資料）

変性たんぱくが溜まるから神経が変性脱落する、アルツハイマー型認知症のβアミロイドだのタウだのに始まるが、TDP-43の話題が最近多い。
中枢神経系の生検が困難であったので生前診断が実施可能性に乏しかったALSの病理診断に筋生検の検体に含まれる末梢神経の検討が有益と言う報告がある。

筋力低下がALSの重要な症状であることから、私たちは脊髄の運動ニューロンの突起である筋内神経やそれと接合する骨格筋にもALS特有の異常があると考え、剖検・生検症例の骨格筋を解析しました。その結果、ALS患者では病初期から骨格筋内の筋内神経束にTDP-43が蓄積することを見いだしました。(広島大学の報道発表資料）

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